Генетика человека. Генетика и медицина

Формирование медицинской генетики началось в 30-е годы ХХ века.

Ее задачей является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, а также разработка путей предотвращения вредного воздействия факторов среды на наследственность человека.

Человек как объект генетических исследований имеет большую специфику, которая создает значительные трудности в изучении его наследственности и изменчивости:

 - невозможность направленных скрещиваний,

 - позднее половое созревание,

 - малочисленность потомства,

 - невозможность обеспечения одинаковых и строго контролируемых условий для развития потомков от разных браков,

 - большое число хромосом,

 - невозможность проведения прямых экспериментов.

Методы изучения наследственности человека

Генеалогический метод позволяет выяснить родственные связи и проследить наследование нормальных или патологических признаков в данной семье на основе составления родословных – генеалогии.

При составлении родословных принято пользоваться обозначениями:

Используя генеалогический метод, можно определить тип наследования признака – доминантный или рецессивный, сцепленный с полом или аутосомный, а также его моногенность или полигенность. Изучение начинается с обнаружения носителя необычного признака – пробанда.

Родословная семьи с аутосомно-доминантным типом (короткопалость)

При наличии признака у одного родителя в среднем половина сыновей и дочерей короткопалы. Такое возможно при локализации доминантного аллеля в одной аутосоме, а аллеля нормальной длины пальцев – в гомологичной ей хромосоме.

Родословная семьи с аутосомно-рецессивным типом наследования

(фенилкетонурия)

Фенилкетонурия – заболевание, связанное с резким снижением активности фермента, превращающего фен в тир, у гомозиготных людей повышается концентрация фен и вызывает отставание в развитии, повреждение мозга, умственную отсталость, при соблюдении специальной диеты с рождения до 12 - 14 лет развитие ребенка идет нормально, и аномалия в дальнейшем не проявляется.

Если родители были гетерозиготны по данному признаку, то у них возможно рождение ребенка с рецессивным признаком. Вероятность рождения больного ребенка значительно повышается при близкородственных браках вследствие возрастания вероятности встречи гамет, несущих мутантные гены.

Этим методом доказано наследование сахарного диабета, шизофрении, гемофилии. Используется для диагностики, генетического консультирования, генетической профилактики.

Близнецовый метод состоит в изучении развития признаков у близнецов. Позволяет определить роль генотипа в наследовании признаков и оценить влияние воспитания и обучения.

Близнецы
однояйцевые, монозиготные	разнояйцевые, дизиготные
развиваются из одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом, имеют одинаковый генотип, всегда одного пола, имеют одну группу крови, отпечатки пальцев одинаковы, приживаемость органов 100%.	развиваются из двух разных яйцеклеток, оплодотворенных разными сперматозоидами, бывают разного пола, похожи не больше, чем обычные братья и сестры.

В 1876 г. Ф. Гальтон предложил использовать метод анализа близнецов с целью разграничения влияния наследственности и среды на развитие различных признаков у человека.

↓	↓
Сопоставление пар однояйцевых близнецов с однополыми двуяйцевыми близнецами.	Сравнение пар однояйцевых близнецов, воспитанных вместе или раздельно, для определения конкордантности (изучаемый признак проявляется у обоих близнецов).

Биохимический метод помогает обнаружить ряд заболеваний обмена веществ при помощи исследования биологических жидкостей (крови, мочи, амниотической жидкости). Причиной этих болезней является изменение активности определенных ферментов.

Онтогенетический метод позволяет рассматривать развитие нормальных и патологических признаков в ходе онтогенеза.

Цитогенетический метод основан на микроскопическом исследовании структуры хромосом у здоровых и больных людей. Применяют при диагностике ряда наследственных заболеваний, связанных с явлениями анеуплоидии с различными хромосомными перестройками.

Наследственные болезни человека

↓	↓
генные болезни	хромосомные болезни
– болезни обмена веществ (альбинизм, сахарный диабет); – молекулярные болезни (гипертония, атеросклероз, подагра).	– моносомия; – полисомия.

Генные мутации и нарушение обмена веществ

Нарушение аминокислотного обмена – альбинизм – дефект фермента тирозиназы, в результате блокируется превращение тирозина в меланин.

Заболевание углеводного обмена – сахарный диабет – дефицит гормона инсулина, что нарушает образование гликогена и повышает уровень глюкозы в крови.

Ряд патологических признаков – гипертония, атеросклероз, подагра – определяются несколькими генами (полимерия). Эти болезни связаны с наследственным предрасположением и зависят от условий среды (в благоприятных условиях могут не проявиться).

Хромосомные болезни

МОНОСОМИЯ, синдром Шерешевского – Тернера 44+ХО	женщины, малый рост, короткая шея, нарушение половой системы, умственная ограниченность. 1:5000
ПОЛИСОМИЯ, трисомия, синдром Клайнфельтера 44+ХХУ, 44+ХУУ	мужчины, нарушение развития и активности половых желез, евнухоидный тип, умственная отсталость. 1:1000
44+ХХХ	женщины, нарушение полового, физического и умственного развития, иногда плодовиты. 1:1000
синдром Дауна 45+ ХХ, 45+ХУ	трисомия по 21-й паре аутосом: женщины, мужчины, умственная отсталость, низкий рост, полуоткрытый рот, раскосые глаза с эпикантусом. 1:500
синдром Патау 45 + ХХ, 45+ ХУ	трисомия по 13-й паре аутосом: женщины, мужчины, расщепление неба, недоразвитие глаз, полидактилия, синдактилия.
синдром Эдвардса 45+ХХ, 45+ХУ	трисомия по 18-й паре аутосм: женщины, мужчины, деформированный череп, низко расположенные уши, недоразвитые нижние челюсти, поперечная складка на ладони.
ДЕФИШЕНСИ, синдром «кошачьего крика» 44+ХХ, 44+ХУ	дефишенси 5-й хромосомы: низкая масса тела при рождении, плач ребенка напоминает кошачье мяуканье из-за недоразвития гортани.